健康三亚丨产前检查产前筛查产前诊断有

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△本期专家于英与主持人欣怡

许多妈妈在怀孕后去产检，听到医生说“产前检查、产前筛查与产前诊断”就懵圈了。这3个词到底有啥区别呀？

一、什么是产前检查？

产前检查就是产检，一般情况下医院进行的常规孕期检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。

产前检查的目的是及时发现母亲和胎儿的异常，并进行相应的处理。

二、什么是产前筛查？

产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。

产前筛查不仅仅是胎儿畸形的筛查了，还包括了母亲疾病的筛查，例如母亲甲状腺功能的筛查，妊娠期糖尿病的筛查，子痫前期的筛查，早产的筛查等。

三、什么是产前诊断？

产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。

例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。

四、产前筛查与产前诊断是

减少出生缺陷的首要保障

生育一个健康孩子是每对夫妇及整个社会的共同愿望，但是由于各种不良因素导致的先天性和遗传性疾病患儿的出生，给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担。而产前诊断是现代医学的一项重大进展，是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学对高风险胎儿进行明确诊断，对于降低出生缺陷率和围产儿死亡率，提高出生人口素质有重要意义。“特别是二胎时代高龄产妇更应